Органические ацидемии представляют собой важную группу наследственных нарушений метаболизма. Они часто проявляются в виде острого тяжелого интоксикационного синдрома, имеющего сходство с сепсисом, и при отсутствии своевременной диагностики и лечения обычно приводят к необратимым неврологическим последствиям и могут иметь летальный исход. Новые достижения в метаболомных технологиях, особенно методы на основе масс-спектрометрии, способствуют формированию нового подхода к диагностике органических ацидемий — от идентификации/количественного определения одного-двух метаболитов для каждого заболевания к построению паттерна распознавания или метаболической сети, ассоциированной с болезнью, с помощью как таргетной, так и нетаргетной метаболомики. В обзоре Abdelkhalek et al., 2025 суммированы данные об эволюции диагностических подходов к органическим ацидемиям и широкий спектр их фенотипических проявлений. Обсуждается также взаимосвязь органических ацидемий и дисфункции митохондрий, а также принципы, лежащие в основе различных метаболомных методик, и их применение для диагностики и ведения пациентов с органическими ацидемиями.